Wilson-Krankheit

Wilson-Krankheit

 

['wɪlsn-; nach dem britischen Neurologen Samuel Alexander Kinnear Wilson, * 1877, ✝ 1937], hepato|lentikuläre Degeneration, zu den Speicherkrankheiten gehörende autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 30 000. Die Wilson-Krankheit beruht auf einer mangelhaften Synthese des kupferbindenden Serumeiweißes Caeruloplasmin mit nachfolgender Kupferanreicherung in den Geweben und fortschreitender Degeneration der betroffenen Organe (v. a. der Basalganglien von Gehirn, Leber und Nieren). Hauptsymptome sind neurologische Störungen (extrapyramidales Syndrom), graubraune Hautpigmentierung, Leber- und Nierenfunktionsstörungen und Milzschwellungen (Splenomegalie); im weiteren Verlauf kommt es zu fortschreitendem intellektuellem Abbau und psychischen Veränderungen. Genetisch wird die Wilson-Krankheit durch Mutationen im Gen ATP7B auf dem Chromosom 13 bewirkt. Das Genprodukt ist höchstwahrscheinlich für den Kupfertransport aus Zellen von Bedeutung. Dieser Funktion entsprechend enthält es Regionen, die für Kupferbindung, Energieerzeugung und den Einbau in die Zellmembran verantwortlich sein dürften. In Übereinstimmung mit dem klinischen Bild der Krankheit wird das Genprodukt in Leberzellen und Hirnzellen am stärksten gebildet. Eine Pränataldiagnostik der Wilson-Krankheit ist möglich. - Die symptomatische Behandlung besteht in einer medikamentösen (Penicillamin) Mobilisierung der Kupferdepots und einer Erhöhung der Kupferausscheidung, die bei rechtzeitigem Beginn Symptomfreiheit ermöglicht.